SÍNDROME DE DOWN

1- Vídeo y artículo sobre el SD

Además de escritor, soy psicólogo clínico y padre de una niña con síndrome de Down (SD). A continuación puedes ver el vídeo que he grabado para ayudar a los padres que acaban de tener un hijo con SD. Es un vídeo extenso, que también sirve para todo el que quiera conocer la positiva realidad actual del SD.

Si sólo quieres ver un resumen de información básica sobre el SD, o quieres algo sencillo para compartir e incrementar el conocimiento de la sociedad sobre el SD, aquí tienes el enlace a mi artículo "8 cosas que deberías saber sobre el síndrome de Down": Enlace al artículo

Vídeo:

2- Tabla de revisiones médicas

También me gustaría compartir una tabla de revisiones médicas recomendadas para las personas con SD. Los pediatras en general saben bastante sobre el SD, pero no está de más que los padres estemos atentos, por ejemplo, a que cada año realicen a nuestros hijos un análisis de sangre para descartar un problema de tiroides -que puede causar un retraso intelectual que se atribuya erróneamente al propio SD-.

Si quieres leer información médica mucho más detallada, puedes encontrarla en el siguiente punto.

(La tabla ha sido extraída de la Wikipedia, y está basada en el programa de salud elaborado por la Federación Española del Síndrome de Down, según las recomendaciones del Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG) y en el Grupo de trabajo AEPap / PAPPS semFYC.)

En caso de no verse bien la tabla, pinchar sobre ella y se abrirá una página donde se puede elegir entre distintas resoluciones.

3- Información médica detallada

Lo que vas a ver a continuación es una guía para pediatras, pero me parece muy útil que todos los padres de niños con SD la lean. Por supuesto, se trata de informarse y es el pediatra quien debe decidir el tratamiento de nuestros hijos.

(He traducido la Guía del original en inglés: http://www.ds-health.com/health2011.htm)

Guía de Salud para personas con síndrome de Down

Resumen de Pediatrics, Volumen 128, Número 2, Agosto 2011.

En 2011, la American Academy of Pediatrics (AAP) actualizó sus directrices del 2001 sobre el cuidado de niños con síndrome de Down (SD). Varios miembros del Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) colaboraron en la revisión y este documento reemplaza las DSMIG Health Guidelines de 1999. No puedo reproducir el artículo completo de 12 páginas aquí, pero haré un resumen.

He marcado los cambios recientes y las controversias en azul.

Prenatal

La AAP remarca que cuando a los padres se les da un diagnóstico prenatal de síndrome de Down, se les debería dar información actualizada completa en relación al síndrome de Down. Esto incluye dar a los padres información de contacto con organizaciones SD locales y nacionales. El pediatra debe estar en contacto con el tocólogo según avanza el embarazo para determinar si en el momento del parto será necesaria la intervención de algún especialista. El pediatra debe estar informado de los tratamientos e intervenciones disponibles, así como de su eficacia, posibles complicaciones y coste para las familias.

Neonatal (desde el nacimiento hasta un mes)

Historial:

Revisar las preocupaciones de los padres. ¿Hubo un diagnóstico prenatal de SD? Si no lo hubo, y el examen físico sugiere SD, debe obtenerse una muestra de sangre para analizar los cromosomas. Un test FISH puede indicar en 24-48 horas si hay o no un tercer cromosoma 21. En caso afirmativo, debe realizarse un análisis citogenético completo para buscar traslocaciones. El posible diagnóstico debe ser presentado a ambos padres a la vez en un entorno privado. El médico debe conocer la realidad actual de las personas con SD y sus posibilidades de tener vidas saludables y productivas en la sociedad. Posteriormente, el médico debe reunirse con los padres para repasar y confirmar los resultados del laboratorio. A los padres hay que ofrecerles orientación genética.

Hablar y revisar con los padres:

- Hipotonía.

- Rasgos faciales, reconociendo la presencia de características familiares.

- Cuestiones sobre alimentación. Estimular la lactancia, siendo conscientes de que algunos niños pueden requerir alimentación suplementaria mientras aprenden a mamar.

Evaluar la presencia de:

- Defectos en el corazón (50% aprox.) A todos los bebés con SD hay que hacerles un ecocardiograma independientemente de los resultados del examen físico.

- Problemas de alimentación. A todos los bebés que coman despacio, se atraganten al comer, tengan neumonía recurrente o síntomas respiratorios persistentes hay que hacerles una evaluación radiográfica de la deglución.

- Cataratas. Si se encuentran, hay que enviarlo rápidamente a un oftalmólogo.

- Pérdida de audición congénita.

- Atresia duodenal o estenosis anorectal.

- Apnea, bradicardia o desaturación de oxígeno en bebés con mayor riesgo debido a defectos cardíacos u otros factores de riesgo.

- Estreñimiento. En caso de haberlo, evaluar una ingesta reducida de líquidos, hipotiroidismo o malformación del tracto gastrointestinal, incluyendo la enfermedad de Hirschsprung.

- Estridor, sibilancias o respiración ruidosa.

- Reflujo gastroesofágico.

- Anormalidades hematológicas. Un conteo sanguíneo completo se recomienda poco después del nacimiento para detectar reacciones leucemoides o trastorno mieloproliferativo transitorio.

- Hipotiroidismo congénito. Obtener TSH si la investigación habitual sólo incluye tiroxina libre.

Normas de prevención:

- Susceptibilidad a los virus respiratorios incrementada. Considerar la profilaxis para el virus sincitial respiratorio si hay condiciones comórbidas presentes.

- Discutir la eficacia y disponibilidad de los servicios de intervención temprana, iniciar convenientemente.

- Exponer la existencia de grupos de apoyo locales y nacionales, y de otros recursos para el apoyo de la familia.

- Hablar sobre tratamientos que se consideran complementarios y alternativos de una manera objetiva.

Infancia (uno a doce meses)

Supervisión de la salud:

- Las Directrices de 2011 hacen hincapié en la importancia de encontrar problemas de audición. El riesgo de desarrollar otitis serosas (fluido en la cámara del oído medio) es superior al 50 % en los bebés con síndrome de Down. Todos los niños deben recibir una prueba de audición poco después del nacimiento. Si la pasa, el niño debe ser controlado de nuevo a los 6 meses. Si algún niño no supera alguna prueba de audición, debe ser enviado a un otorrinolaringólogo que esté habituado a examinar bebés con conductos auditivos pequeños. Las enfermedades del oído medio deben ser tratadas con rapidez. Una vez que el oído medio esté limpio, se debe realizar una prueba diagnóstica de audición. La evaluación de la audición también se debe repetir a los 12 meses de edad.

- Buscar signos de apnea obstructiva del sueño: ronquidos, respiración pesada, despertares frecuentes, somnolencia diurna, pausas de apnea y problemas de comportamiento que puedan derivarse de la falta de sueño. Si los signos están presentes, remitir a un médico con experiencia en trastornos del sueño en los niños pequeños.

- Buscar signos de pinzamiento de la médula espinal o mielopatía que puedan ocurrir debido a una inestabilidad atlanto-axial.

- Dentro de los primeros 6 meses de vida, remitir a un oftalmólogo con experiencia en bebés para evaluar posibles cataratas, estrabismo y nistagmo. Si la obstrucción del conducto lagrimal persiste más allá de 9 a 12 meses, derivar para la reparación del sistema de drenaje lagrimal.

- Debido a un mayor riesgo de enfermedad de la tiroides, repetir la medición de TSH a los 6 meses y 12 meses de edad, y luego anualmente.

- Vigilar a los bebés con defectos cardíacos para detectar signos y síntomas de insuficiencia cardíaca congestiva: taquipnea, mala alimentación y falta de aumento de peso.

- Obtener pruebas de hemoglobina a los 12 meses de edad y luego anualmente. Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de anemia nutricional.

- Vigilar una posible disfunción neurológica. Los niños con síndrome de Down son más propensos a convulsiones y otras afecciones como la enfermedad de Moyamoya.

- Administrar vacunas de rutina.

Normas de prevención :

- Supervisar el peso y la altura en cada visita al consultorio. Revisar el crecimiento mediante el uso de las tablas crecimiento estándar para bebés y niños. Las tablas de crecimiento específicas para síndrome de Down utilizadas anteriormente ya no reflejan las proporciones del cuerpo de la población actual. El crecimiento también se debe seguir en las tablas de peso y los gráficos de IMC estándar hasta que se realicen nuevas tablas de crecimiento específicas para síndrome de Down.

- Revisar las terapias de intervención temprana, grupos de apoyo y el estado emocional de los padres y miembros de la familia.

- Revisar la comprensión de los padres de posibilidades de riesgo y recurrencia para futuros embarazos. Remitir a asesoramiento genético, si es necesario.

- Hablar sobre tratamientos que se consideran complementarios y alternativos de una manera objetiva.

Infancia temprana (uno a cinco años)

Supervisión de la salud:

- Supervisar el peso y la altura en cada visita al consultorio. (Véase más arriba)

- Supervisar el estado de la audición a través de timpanogramas, pruebas de audición o audiogramas conductuales cada 6 meses hasta que los niveles de audición normales se establezcan en ambos oídos a la edad de 4 años. Después, las pruebas de audición deben realizarse anualmente. Los niños que demuestran la pérdida de audición deben ser remitidos a un otorrinolaringólogo que esté habituado a examinar niños pequeños con conductos auditivos estrechos.

- Los niños con síndrome de Down tienen un riesgo del 50% de tener errores refractivos que conducen a la ambliopía (disminución de la visión) entre las edades de 1 y 3 años. Se debe revisar la visión una vez al año por un oftalmólogo con experiencia en niños pequeños con discapacidades.

- Revisar síntomas potencialmente relacionados con la enfermedad celíaca: diarrea crónica, crecimiento lento, retrasos del desarrollo inexplicables, estreñimiento prolongado, anemia, dolor abdominal crónico, hinchazón o problemas de desarrollo o de comportamiento refractarios al tratamiento. Si los síntomas están presentes, obtener un nivel de IgA transglutaminasa tisular con un nivel de IgA total. Remitir a los niños con resultados anormales a un gastroenterólogo para una evaluación adicional. No se recomienda el cribado rutinario de niños asintomáticos.

- Medir los niveles de TSH anualmente o antes si se presentan síntomas de disfunción tiroidea.

- Vigilar signos de apnea del sueño. Puesto que hay poca correlación entre el informe de los padres y los resultados de un polisomnograma (estudio del sueño), se recomienda la polisomnografía para todos los niños con síndrome de Down a los 4 años de edad. Se reconoce por la AAP que el acceso a un centro de estudio del sueño pediátrico o un especialista en niños con apnea del sueño es limitado para algunas poblaciones.

- Supervisar el estado cardíaco y neurológico.

- Obtener las concentraciones de hemoglobina anualmente.

Inestabilidad atlantoaxial (IAA):

Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de subluxación atlantoaxial. Antes de la edad de 3 años, los niños no tienen una mineralización adecuada de las vértebras que permita una evaluación radiológica precisa de la columna vertebral. Los estudios demuestran que la radiografías simples no predicen bien qué niños tienen mayor riesgo de desarrollar IAA y las radiografías normales no aseguran que no se produzca IAA. Con estos hechos en mente, ahora se hacen las siguientes recomendaciones :

- Hablar con los padres de la importancia de la protección de la columna cervical durante cualquier procedimiento anestésico, quirúrgico o radiológico.

- Realizar anamnesis y examen físico con atención a signos mielopáticos y síntomas en cada visita de un niño sano o cuando se presentan síntomas posiblemente debidos a la compresión de la médula espinal. Los padres deben ser instruidos para contactar con su médico si aparecen síntomas como cambios en el modo de andar, cambios en el uso de los brazos o las manos, cambios en la función intestinal o de la vejiga, dolor de cuello, rigidez en el cuello, inclinación de la cabeza, cómo sostiene el niño su cabeza, o debilidad.

- En el niño asintomático: Ya no se recomiendan radiografías rutinarias del cuello. La participación en algunos deportes como el fútbol o gimnasia en grupos de mayor edad puede colocar a los niños en mayor riesgo de lesión de la médula espinal. El uso de trampolines se debe evitar en niños menores de 6 años de edad, y en los niños mayores sólo con la supervisión de un adulto. En los deportes paraolímpicos se podrían solicitar radiografías del cuello para la participación.

- En el niño sintomático: Los niños con cualquiera de los síntomas mencionados anteriormente deben recibir una radiografía lateral de cuello en posición neutra. Si se detectan anomalías, no se necesitan radiografías adicionales y el niño debe ser remitido lo antes posible a un neurocirujano pediátrico o a un cirujano ortopédico pediátrico con experiencia en la evaluación y tratamiento de la IAA. Si la radiografía neutral es normal, entonces se deben realizar vistas del cuello en flexión y extensión antes de remitir al niño al cirujano adecuado.

Normas de prevención:

- Revisar la atención temprana, incluyendo la logopedia, terapias físicas y ocupacionales.

- En la revisión de los 30 meses, discutir la transición desde intervención temprana a la educación preescolar, que se produce a los 36 meses de edad.

- Evaluar el desarrollo conductual y sociológico. Atención a los signos de autismo, déficits de atención u otros problemas de comportamiento, y remitir al especialista si es necesario.

- Vacunas de rutina, incluyendo las vacunas antigripales. Los niños con defectos cardíacos también deben recibir la vacuna neumocócica 23-valente a los 2 años de edad o más.

- Evaluar los dientes y remitir al dentista cuando sea necesario. La erupción retardada de los dientes y la hipodoncia (menos dientes que lo normal) es común en los niños con síndrome de Down.

- Educar a los padres sobre los riesgos de abuso sexual en los niños con discapacidades, y que los responsables más probables son los miembros de la familia, no los extraños.

- Fomentar dietas y ejercicio físico rutinario que prevengan la obesidad.

- Hablar sobre tratamientos que se consideran complementarios y alternativos de una manera objetiva.

Infancia (cinco a trece años)

Supervisión de la salud:

- Supervisar el peso y la altura en cada visita utilizando tablas de crecimiento estándar. Evaluar el estado de desarrollo.

- Realizar pruebas de audición anualmente.

- La revisión de la vista debe realizarse al menos una vez cada dos años.

- Controlar la función tiroidea anualmente comprobando los niveles de TSH.

- Comprobar los niveles de hemoglobina anualmente en niños en riesgo de anemia debido a una ingesta nutricional deficiente.

- Para los niños con una dieta regular, revisar cada año en busca de signos o síntomas posiblemente debidos a la enfermedad celíaca y hacer las pruebas cuando sea apropiado.

- Revisar los síntomas y signos de IAA con los padres. Informar a los padres de que algunos deportes suponen para los niños un mayor riesgo de lesiones en el cuello.

- Vigilar la presencia de problemas neurológicos como convulsiones.

- Vigilar problemas habituales de la piel como piel muy seca o eczema.

- Vigilar signos de la apnea del sueño. Remitir al especialista si es necesario.

- Vigilar signos de autismo. Remitir al especialista si es necesario.

Normas de prevención:

- Revisar la adecuación de la escuela y la intervención para el desarrollo.

- Hablar sobre la socialización, las relaciones con los hermanos y otros miembros de la familia, el seguro de salud y los preparativos para la tutela.

- Hablar sobre las habilidades de auto-ayuda, las habilidades sociales y la promoción de un sentido de la responsabilidad.

- Vigilar posibles problemas de comportamiento que interfieran con el funcionamiento en la escuela, la familia o la comunidad. Los problemas más comunes incluyen vagabundeo o extravío, dificultades de atención, falta de cumplimiento y comportamientos obsesivo-compulsivos. Vigilar también posibles problemas psiquiátricos. Evaluar condiciones médicas que pueden causar cambios en el comportamiento, tales como enfermedad celíaca, enfermedad de la tiroides, apnea del sueño y otros. Derivar al especialista según sea necesario. El uso de medicamentos para controlar los comportamientos debe ser individualizado ya que los niños con síndrome de Down parecen ser más sensibles a ciertos medicamentos.

- Aconsejar respecto a la transición a la escuela media. Éste es un tiempo de grandes cambios, incluyendo más profesores y más aulas. Prepárese para ayudar al niño a adaptarse si la disparidad académica con sus compañeros se hace mayor y la plena inclusión se hace más difícil de lograr.

- Evaluar, supervisar y fomentar la independencia en cuanto a la higiene y otras habilidades de auto-ayuda. Animar a los padres a enseñar, modelar y respetar la privacidad en el hogar y en la comunidad. Hablar sobre la gestión de los comportamientos sexuales como la masturbación.

- Hablar sobre los cambios esperados con la pubertad. Recordar a los padres que el niño con síndrome de Down necesita más preparación en la comprensión y gestión de los mismos. Hablar sobre los temas relacionados con la fertilidad y la anticoncepción.

- Hablar sobre la necesidad de atención ginecológica en la niña púber, incluyendo el control de la natalidad y la prevención de enfermedades de transmisión sexual.

- Fomentar dietas y ejercicio físico rutinario que prevengan la obesidad.

- Hablar sobre tratamientos que se consideran complementarios y alternativos de una manera objetiva.

Adolescencia y edad adulta temprana (de trece a veintiún años o más)

Supervisión de la salud:

- Supervisar el peso y la altura en cada visita utilizando tablas de crecimiento estándar. Evaluar el estado de desarrollo.

- Realizar pruebas de audición anualmente.

- La revisión de la vista debe realizarse al menos una vez cada dos años.

- Controlar la función tiroidea anualmente comprobando los niveles de TSH.

- Comprobar los niveles de hemoglobina anualmente en niños en riesgo de anemia debido a una ingesta nutricional deficiente.

- Para los niños con una dieta regular, revisar cada año en busca de signos o síntomas posiblemente debidos a la enfermedad celíaca y hacer las pruebas cuando sea apropiado.

- Individualizar el seguimiento cardiológico sobre la base del historial de defectos cardíacos. En los pacientes mayores con síndrome de Down, deben realizarse exámenes anuales para comprobar si hay patologías valvulares adquiridas. Los adolescentes y adultos con un historial de aumento de la fatiga, falta de aliento o dificultad para respirar durante el ejercicio o que tengan signos físicos de enfermedad cardiaca requieren un ecocardiograma.

- Vigilar signos de la apnea del sueño. Remitir al especialista si es necesario.

- Revisar los síntomas y signos de IAA con los padres. Informar a los padres de que algunos deportes suponen para los niños un mayor riesgo de lesiones en el cuello.

- Vigilar la presencia de problemas neurológicos como convulsiones.

- Obtener un examen oftalmológico al menos cada tres años para detectar cataratas, defectos de refracción o queratocono.

Normas de prevención:

- Discutir los temas relacionados con la transición a la edad adulta, incluyendo la tutela y la planificación financiera a largo plazo.

- Hablar sobre el aumento del riesgo de enfermedad de Alzheimer (demencia pre-senil) y sus signos.

- Hablar sobre estados conductuales y sociales. Para los problemas crónicos de comportamiento o un deterioro agudo, remitir al especialista si es posible.

- Revisar la adecuación de la escuela y hacer hincapié en la planificación en la escuela para la transición a la edad adulta, incluida la formación profesional adecuada.

- Para las mujeres con síndrome de Down, hablar con ellas y los padres sobre el riesgo de recurrencia del SD en caso de que quedara embarazada. Hacer recomendaciones y proporcionar o derivar a la atención ginecológica adecuada.

- Continuar supervisando y evaluando las habilidades de auto-ayuda. Fomentar la independencia.

- Evaluar, supervisar y fomentar la independencia en cuanto a la higiene y el autocuidado. Proporcionar orientación sobre los comportamientos y desarrollo sexual típicos saludables. Hacer hincapié en la necesidad de una información comprensible y fomentar oportunidades para avanzar en la comprensión de la sexualidad. Hablar sobre la necesidad de anticoncepción y prevención de enfermedades de transmisión sexual, así como el grado de supervisión requerido por cada individuo.

- Hablar sobre los hogares de grupo y las oportunidades de vida independiente, y sobre empleos con apoyo.

- Facilitar la transición a la atención médica de adultos.

Reconocimientos:

Dr. Marilyn Bull et al, 2011. Original Health Guidelines by Dr. William Cohen.